【佳学基因检测】什么人要做多发性内分泌瘤2a型基因解码、基因检测？
遗传病、罕见病基因检测导读:
多发性内分泌瘤2a型是英文Multiple endocrine neoplasia, type 2a的中文翻译。该病是一种基因病、遗传病。佳学基因通过基因解码找到了导致这一疾病发生的基因。可以通过基因检测阻止多发性内分泌瘤2a型在后代或者二胎中的出现。根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，该病属于肿瘤。
什么样的人应当做多发性内分泌瘤2a型基因解码、基因检测？
多发性内分泌肿瘤1型（MEN1）综合征包括超过20种内分泌和非内分泌肿瘤的不同组合。内分泌肿瘤通过肿瘤过度生产激素或肿瘤本身生长而变得明显。甲状旁腺肿瘤是MEN1相关的主要内分泌病; 90％的个体发病年龄在20至25岁之间，50岁以后可见高钙血症;高钙血症引起嗜睡，抑郁，困惑，厌食，便秘，恶心，呕吐，利尿，脱水，高尿钙症，肾结石，骨吸收/骨折风险增加，高血压和QT间期缩短。垂体瘤包括催乳素瘤（最常见），表现为女性月经过少/闭经和溢乳，男性发生性功能障碍。胃肠 - 胰腺（GEP）道分化良好的内分泌肿瘤可表现为Zollinger-Ellison综合征（胃泌素瘤）;低血糖症（胰岛素瘤）;高血糖症，厌食症，舌炎，贫血，腹泻，静脉血栓形成和皮疹（胰高血糖素瘤）;和水样腹泻，低钾血症和胃酸缺乏综合征（血管活性肠肽[VIP] - 分泌肿瘤）。类癌肿瘤不分泌激素，50岁后可表现为大量肿块。肾上腺皮质肿瘤可能与原发性皮质醇增多症或醛固酮增多症有关。非内分泌肿瘤包括面部血管纤维瘤，胶原瘤，脂肪瘤，脑膜瘤，室管膜瘤和平滑肌瘤。该病临床表征有：甲状腺异常；甲状旁腺功能亢进症；咖啡斑；多发性脂肪瘤；皮下脂肪瘤；皮质醇增多症；低血糖；腹泻；Zollinger-Ellison 综合征；垂体腺瘤；甲状旁腺腺瘤；高钙血症；胃粘膜异常；胃溃疡；垂体泌乳素细胞瘤。
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多发性内分泌瘤2a型的数据库代码
根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，多发性内分泌瘤2a型的数据库代码是omim_id:131100。
