【佳学基因检测】基因检测发病率从高到低排序50名

根据发病率从高到低列出50种常见的遗传病的中英文名字如下：

唐氏综合征 (Down Syndrome)

囊性纤维化 (Cystic Fibrosis)

地中海贫血 (Thalassemia)

先天性心脏病 (Congenital Heart Disease)

多囊肾病 (Polycystic Kidney Disease)

艾尔斯-丹洛斯综合征 (Ehlers-Danlos Syndrome)

肌萎缩侧索硬化症 (Amyotrophic Lateral Sclerosis, ALS)

先天性甲状腺功能减退症 (Congenital Hypothyroidism)

先天性脑积水 (Congenital Hydrocephalus)

哈谢奇汉综合征 (Hirschsprung's Disease)

透明软骨发育不全症 (Achondroplasia)

地中海贫血 (Sickle Cell Disease)

透明质酸尿症 (Mucopolysaccharidosis)

先天性肺气肿 (Congenital Emphysema)

先天性肌无力 (Congenital Myasthenia)

成骨不全症 (Osteogenesis Imperfecta)

多发性硬化症 (Multiple Sclerosis)

主动脉瓣狭窄 (Aortic Valve Stenosis)

胆固醇酯酶缺乏症 (Cholesteryl Ester Storage Disease)

酪氨酸病 (Phenylketonuria, PKU)

先天性耳聋 (Congenital Deafness)

先天性肾上腺皮质增生症 (Congenital Adrenal Hyperplasia)

脑出血症 (Cerebral Hemorrhage)

结节性硬化症 (Tuberous Sclerosis)

橄榄球体变性 (Olivopontocerebellar Atrophy)

脑动静脉畸形 (Cerebral Arteriovenous Malformation)

无尿症 (Diabetes Insipidus)

先天性白内障 (Congenital Cataract)

维生素D依赖性佝偻病 (Vitamin D-dependent Rickets)

偏头痛 (Migraine)

特发性肺动脉高压 (Idiopathic Pulmonary Arterial Hypertension)

先天性甲状腺功能亢进症 (Congenital Hyperthyroidism)

甲状腺激素抵抗综合征 (Thyroid Hormone Resistance Syndrome)

儿童白血病 (Childhood Leukemia)

家族性高胆固醇血症 (Familial Hypercholesterolemia)

肾性尿崩症 (Nephrogenic Diabetes Insipidus)

家族性非醛酮尿症 (Familial Non-ketotic Hyperglycinemia)

新生儿角膜混浊症 (Neonatal Corneal Opacity)

大脑发育不全 (Cerebral Dysgenesis)

家族性地中海贫血 (Familial Mediterranean Fever)

汉滕病 (Huntington's Disease)

格林巴利综合征 (Guillain-Barre Syndrome)

维生素B12依赖性巨幼红细胞增多症 (Vitamin B12-dependent Megaloblastic Anemia)

舒曼-古雷克-曼德尔综合征 (Schwannomatosis)

畸形性骨发育不良 (Dysplasia Epiphysealis Hemimelica)

良性肌阵挛性癫痫 (Benign Adult Familial Myoclonic Epilepsy)

骨软骨发育不全 (Chondrodysplasia)

特发性震颤 (Essential Tremor)

遗传性前列腺增生 (Hereditary Benign Prostatic Hyperplasia)

特发性视神经萎缩 (Idiopathic Optic Atrophy)

肾上腺皮质增生症 (Congenital Adrenal Hyperplasia)

先天性肌无力 (Congenital Myasthenic Syndromes)

骨髓增生异常综合征 (Myelodysplastic Syndromes)

进行性肌萎缩症 (Progressive Muscular Atrophy)

先天性梅毒 (Congenital Syphilis)

先天性免疫缺陷综合征 (Congenital Immunodeficiency Syndromes)

家族性高胆固醇血症 (Familial Hypercholesterolemia)

家族性地中海热 (Familial Mediterranean Fever)

骨软骨发育不全症 (Osteogenesis Imperfecta)

多发性内分泌腺病 (Multiple Endocrine Neoplasia)

先天性视网膜色素变性 (Congenital Retinal Dystrophy)

糖尿病性视网膜病变 (Diabetic Retinopathy)

类风湿性关节炎 (Rheumatoid Arthritis)

多发性软骨瘤 (Multiple Cartilaginous Exostoses)

先天性发育不全症 (Congenital Dysplasia)

肾小管酸中毒 (Renal Tubular Acidosis)

隐性多囊肾病 (Autosomal Dominant Polycystic Kidney Disease)

先天性中枢神经系统血管畸形 (Congenital Central Nervous System Vascular Malformations)

先天性单侧肺发育不全 (Congenital Unilateral Pulmonary Hypoplasia)

先天性甲状腺肿 (Congenital Goiter)

性染色体隐性遗传病 (X-linked Recessive Inheritance)

维生素D依赖性佝偻病 (Vitamin D-Dependent Rickets)

成骨不全症 (Osteopetrosis)

骨髓炎 (Osteomyelitis)

家族性腺瘤性息肉病 (Familial Adenomatous Polyposis)

迟发性肌萎缩症 (Late-Onset Muscular Atrophy)

先天性肺气肿 (Congenital Emphysema)

慢性髓鞘脱失症 (Chronic Demyelinating Neuropathy)

家族性非介导高胆红素血症 (Familial Unconjugated Hyperbilirubinemia)

先天性耳聋 (Congenital Deafness)

先天性白内障 (Congenital Cataract)

原发性骨质疏松症 (Primary Osteoporosis)

家族性甲状旁腺亢进症 (Familial Hyperparathyroidism)

胰岛素抵抗综合征 (Insulin Resistance Syndrome)

脑神经元肌纤维溶解 (Neuronal Ceroid Lipofuscinoses)

肾小管葡萄糖吸收异常症 (Renal Glucose Absorption Defect)

葡萄糖-半乳糖吸收不良 (Glucose-Galactose Malabsorption)

线粒体脑肌病 (Mitochondrial Myopathy)

先天性血小板减少症 (Congenital Thrombocytopenia)

先天性淋巴细胞减少症 (Congenital Lymphocytopenia)

先天性心脏传导阻滞 (Congenital Heart Block)

先天性血管性水肿 (Congenital Vascular Edema)

家族性腺瘤性结肠息肉病 (Familial Adenomatous Colonic Polyposis)

多囊胰腺病 (Polycystic Pancreas Disease)

恶性高热与神经精神障碍 (Malignant Hyperthermia with Neuro-Psychiatric Disorders)

先天性胰岛素过度分泌症 (Congenital Hyperinsulinism)

骨纤维异常增生症 (Fibrous Dysplasia)

家族性弥漫性纤维化 (Familial Diffuse Fibrosis)

先天性甲状腺功能亢进症 (Congenital Hyperthyroidism)

肢端肥大症 (Acromegaly)

这些遗传病在全球范围内影响着大量的患者，涵盖了从婴儿到成人的各个年龄段和生活阶段。