【佳学基因检测】孟买表型基因解码、基因检测的报告看得懂吗？

遗传病、罕见病基因检测导读:

孟买表型是英文Bombay phenotype的中文翻译。这一疾病又叫做Bohring syndrome ；BOPS ；BOS ；C-like syndrome ；Oberklaid-Danks syndrome ；Opitz trigonocephaly-like syndrome;。该病是一种基因病、遗传病。佳学基因通过基因解码找到了导致这一疾病发生的基因。可以通过基因检测阻止孟买表型在后代或者二胎中的出现。

什么样的人应当做孟买表型基因解码、基因检测？

Bohring-Opitz综合征是一种影响身体许多部位发育的罕见疾病。大多数患有Bohring-Opitz综合征的人具有严重的智力残疾，发育迟缓和癫痫发作。受影响最大的个体头部形状和大小正常，没有脑部异常;然而，有些头部发育异常。异常发育可导致小头部（小头畸形）和头颅异常，称为三角头畸形，使前额具有尖锐的外观。结构性大脑异常可伴有或不伴有头部异常。例如，大脑中心（脑室）附近的充满液体的空间通常可能很大（脑室扩大），或连接大脑左右两半的组织（胼call体）可能异常薄。眼睛出现问题可能影响视力也发生在Bohring-Opitz综合征患者身上。患有这种疾病的人可能有突出的眼睛（眼球突出），不指向相同方向的眼睛（斜视），眼睛间隔较宽（眼睛过度），或眼睛向外指向上方的眼角（抬高眼睑裂隙）。受累者可能有严重的近视（高度近视）或眼睛后部的光敏组织（视网膜）或从眼睛到大脑（视神经）传递信息的神经的异常。附加的面部差异与Bohring-Opitz综合征可包括平坦的鼻梁，向前开口而不是向下（前倾鼻孔）的鼻孔，口腔顶部的高拱形或开口（高拱形或腭裂），上唇裂开（唇裂），小下颌（小颌），向下旋转的低位耳朵，脸上（通常是前额）的红色胎记（nevus simplex），低额发际线，通常眉毛在眉毛上生长中间（synophrys），过度的身体和面部毛发（多毛症）随着年龄的增长而增加。一些患有Bohring-Opitz综合征的人在出生前生长不良（胎儿宫内发育迟缓）。在婴儿期，它们生长和体重缓慢增加，并且经常有严重的喂养困难，反复呕吐。患有这种情况的人通常具有特征性的身体定位，称为Bohring-Opitz综合征姿势。这种姿势包括懒散的肩膀，弯曲的肘部和手腕，与手腕一起定位的手或者所有手指朝向第五指向外倾斜（尺骨偏离），腿通常伸直。受累者通常会随着年龄的增长而停止展示Bohring-Opitz综合征的姿势。其他异常包括膝关节，髋关节或其他关节出现时明显的关节畸形（称为挛缩）和肌肉张力异常。受累者可能有反复感染和心脏，肾脏或生殖器异常。在极少数情况下，一种称为肾母细胞瘤的儿童形式的肾癌可以发展。一些患有Bohring-Opitz综合征的人在幼儿期就不能存活，而其他人则生活在青春期或成年早期。最常见的死亡原因是心脏问题，喉咙和呼吸道异常导致呼吸暂停（阻塞性呼吸暂停）和肺部感染。

佳学基因Bombay phenotype基因解码、基因检测大数据分析

Bohring-Opitz综合征可能是一种罕见疾病，尽管其确切患病率尚不清楚。科学文献中描述了40多名受累者。

Bombay phenotype致病鉴定基因解码

Bohring-Opitz综合征是由ASXL1基因突变引起的。该基因编码蛋白质，该蛋白质参与称为染色质重塑的过程。染色质是DNA和蛋白质的复合物，它将DNA包装到染色体中。可以改变（重塑）染色质的结构以改变DNA包装的紧密程度。通过其在染色质重塑中的作用，ASXL1基因调节许多基因的活性（表达），包括一组称为HOX基因的基因，这些基因在出生前的发育中起重要作用。 ASXL1蛋白可以根据需要何时开启（激活）或关闭（抑制）HOX基因.ASXL1基因突变减少了可用的功能性ASXL1蛋白的数量，这可能破坏HOX基

Bombay phenotype基因解码如何帮助婚恋和二胎生育

Bohring-Opitz综合征可能是一种常染色体显性遗传病，这意味着每个细胞中一个改变基因的拷贝足以引起该病症。该病症的大多数病例是由于在形成过程中发生的基因中的新（de novo）突变引起的。生殖细胞（卵子或精子）或早期胚胎发育。这些病例发生在没有家族疾病史的人群中。没有人知道Bohring-Opitz综合征患有儿童。很少有Bohring-Opitz综合征患者从未患病的母亲那里遗传改变的基因，母亲只在某些细胞中发生突变，包括卵细胞，但在其他细胞中没有。这种现象称为镶嵌现象。

孟买表型的数据库代码

根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，孟买表型的数据库代码正在增定审核中，欢迎持续关注支持。

孟买表型基因解码、基因检测的报告看得懂吗？

很容易懂。佳学基因的报告的特色就是用大白话说明基因的作用和生育、治疗、婚恋的解决方案。即使对报告有不明确的地方，也可以拨打4001601189，同佳学基因专业的基因解码师、遗传咨询师进行一对一的沟通。(责任编辑：佳学基因)