【佳学基因检测】做裸露淋巴细胞综合征I型基因解码、基因检测采用什么样品？

遗传病、罕见病基因检测导读:

裸露淋巴细胞综合征I型是英文Bare lymphocyte syndrome type I的中文翻译。这一疾病又叫做HLA class I deficiency;。该病是一种基因病、遗传病。佳学基因通过基因解码找到了导致这一疾病发生的基因。可以通过基因检测阻止裸露淋巴细胞综合征I型在后代或者二胎中的出现。

什么样的人应当做裸露淋巴细胞综合征I型基因解码、基因检测？

裸露淋巴细胞综合征I型（BLS I）是免疫系统的遗传性疾病（原发性免疫缺陷）。免疫缺陷是免疫系统无法有效保护身体免受外来入侵者如细菌或病毒侵害的疾病。从童年开始，大多数患有BLS的人在肺和呼吸道中发生复发性细菌感染。这些反复感染可导致支气管扩张，这会损害从气管通向肺部（支气管）的通道，并可引起呼吸问题。许多患有BLS的人我的皮肤上也有开放性溃疡，通常在面部，手臂和腿部。这些溃疡通常发生在青春期或青年期。有些人患有BLS我没有任何症状。患有BLS的人我缺乏称为主要组织相容性复合体（MHC）I类蛋白质的特化免疫蛋白，包括抗感染白细胞（淋巴细胞），疾病得名于此。

佳学基因Bare lymphocyte syndrome type I基因解码、基因检测大数据分析

BLS I是一种罕见的疾病，患病率不明。在医学文献中描述了大约30个受累者。这种疾病可能未被诊断，因为医生可能不会调查呼吸道感染的根本原因。

Bare lymphocyte syndrome type I致病鉴定基因解码

BLS I通常由TAP1或TAP2基因的突变引起。这些基因中的每一个都编码蛋白质，该蛋白质在帮助免疫系统识别和对抗感染中起作用。特别地，TAP1和TAP2蛋白质有助于MHC I类蛋白质的功能.TAP1和TAP2蛋白质附着在一起形成称为与抗原加工（TAP）复合物相关的转运蛋白的蛋白质复合物。这种复合物存在于称为内质网的细胞结构的膜中，将外来入侵者的蛋白质片段（肽）移动（转运）到内质网中。在那里，肽与MHC I类蛋白质连接。然后将肽结合的MHC I类蛋白质移动到细胞表面，使得专门的免疫系统细胞可以与它们相互作

Bare lymphocyte syndrome type I基因解码如何帮助婚恋和二胎生育

这种疾病以常染色体隐性模式遗传，这意味着每个细胞中的基因拷贝都具有突变。具有常染色体隐性病症的个体的父母每个携带一个突变基因的拷贝，但他们通常不显示该病症的体征和症状。

裸露淋巴细胞综合征I型的数据库代码

根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，裸露淋巴细胞综合征I型的数据库代码正在增定审核中，欢迎持续关注支持。

做裸露淋巴细胞综合征I型基因解码、基因检测采用什么样品？

基因解码一般采用抗凝静脉血、基因检测可以采用抗凝静脉血和口腔粘膜。(责任编辑：佳学基因)