【佳学基因检测】什么人要做自身免疫性多腺体综合征1型常染色体显性遗传基因解码、基因检测？
遗传病、罕见病基因检测导读:
自身免疫性多腺体综合征1型常染色体显性遗传是英文Autoimmune polyglandular syndrome type 1, autosomal dominant的中文翻译。这一疾病又叫做AIRE deficiency
；APECED
；APS type 1
；APS1
；autoimmune polyendocrinopathy syndrome type 1
；autoimmune polyendocrinopathy with candidiasis and ectodermal dystrophy
；autoimmune polyglandular syndrome, type 1
；PGA I
；polyglandular autoimmune syndrome, type 1；;。该病是一种基因病、遗传病。佳学基因通过基因解码找到了导致这一疾病发生的基因。可以通过基因检测阻止自身免疫性多腺体综合征1型常染色体显性遗传在后代或者二胎中的出现。
什么样的人应当做自身免疫性多腺体综合征1型常染色体显性遗传基因解码、基因检测？
自身免疫性多发性内分泌病 - 念珠菌病 - 外胚层营养不良（APECED）是一种影响身体许多器官的遗传性疾病。它是许多自身免疫性疾病之一，是免疫系统发生故障并攻击人体自身组织时发生的疾病。在大多数情况下，APECED的症状和体征始于儿童期或青春期。这种情况通常涉及三个特征：慢性粘膜皮肤念珠菌病（CMC），甲状旁腺功能减退和肾上腺功能不全。受累者通常具有这些特征中的至少两个，并且许多具有这三个特征.CMC是由一种称为念珠菌的真菌引起的皮肤，指甲和体腔（粘膜）的湿润衬里的感染的趋势。 。这些通常被称为酵母感染的感染是慢性的，这意味着它们复发并且可以持续很长时间。 CMC通常是APECED的三个特征中的第一个，在患有这种疾病的人中变得明显。几乎所有受累者都会发生口腔感染（称为鹅口疮）。将食物从口腔输送到胃（食道）的管的感染也是常见的，而皮肤和指甲受影响的次数较少。在女性中，经常发生阴道感染.APECED的其他特征是由于身体的免疫系统攻击产生激素的腺体网络（内分泌系统）。这种疾病的第二个特征是甲状旁腺功能减退，这是一种功能障碍。甲状旁腺。这些腺体分泌一种激素，调节人体对钙和磷的使用。甲状旁腺的损伤导致甲状旁腺激素减少（甲状旁腺功能减退）。甲状旁腺功能减退会导致嘴唇，手指和脚趾出现刺痛感。肌肉疼痛和痉挛;弱点;每个肾脏（肾上腺）顶部产生小激素的腺体的损伤导致APECED的第三个主要特征，即肾上腺功能不全（Addison病）。肾上腺激素产生减少会导致体征和症状，包括疲劳，肌肉无力，食欲不振，体重减轻，低血压和皮肤色素变化。 APECED中可能发生的其他内分泌问题包括由激素胰岛素产生受损导致的1型糖尿病;生长激素短缺导致身材矮小;影响内部生殖器官（卵巢或睾丸）的问题，这些问题可导致无法怀孕的儿童（不孕症）;和甲状腺功能障碍（下颈部的蝴蝶状组织），可导致许多症状，包括体重增加和疲劳。影响非内分泌组织的自身免疫问题可导致患者的各种其他症状和体征。 APECED。这些特征在北美人群中比在欧洲人群中更常见。类似荨麻疹（荨麻疹）的皮疹很常见，常发生在婴儿期和幼儿期。其他早期症状和体征可能包括牙齿上的牙釉质（牙釉质发育不全）和慢性腹泻或便秘，这些都与难以从食物中吸收营养有关。 APECED患者出现的其他特征，其中许多可能导致永久性器官和组织损伤，如果不及时治疗，包括胃部刺激（胃炎），肝脏炎症（肝炎），肺部刺激（肺炎），口干和眼睛干燥（Sjogren）类似综合征），眼睛炎症（角膜炎），肾脏问题（肾炎），维生素B12缺乏，脱发（脱发），斑点（白癜风）皮肤颜色减少，高血压（高血压）或小（萎缩）或脾脏缺乏（无脾）。
佳学基因Autoimmune polyglandular syndrome type 1, autosomal dominant基因解码、基因检测大数据分析
在大多数研究人群中，APECED发生在约1/90,000至1/200,000人口中，主要发生在欧洲。这种情况在某些人群中更频繁发生，在伊朗犹太人，撒丁人和芬兰人中约有1/9,000至1/25,000人受到影响。
Autoimmune polyglandular syndrome type 1, autosomal dominant致病鉴定基因解码
AIRE基因突变导致APECED。 AIRE基因编码了自身免疫调节因子蛋白质。顾名思义，这种蛋白质在调节免疫系统功能的某些方面起着关键作用。具体来说，它有助于身体区分自己的蛋白质和细胞与外来入侵者（如细菌，真菌和病毒）。这种区别至关重要，因为为了保持健康，一个人的免疫系统必须能够识别和摧毁潜在有害的入侵者，同时保留身体的正常组织.IERE基因中的突变减少或消除了自身免疫调节蛋白的功能。没有足够的这种蛋白质功能，免疫系统区分身体蛋白质和外来入侵者的能力受到损害，它可能会攻击身体自身的器官。这种反应被称为自身
Autoimmune polyglandular syndrome type 1, autosomal dominant基因解码如何帮助婚恋和二胎生育
这种疾病以常染色体隐性模式遗传，这意味着每个细胞中的基因拷贝都具有突变。具有常染色体隐性病症的个体的父母每个携带一个突变基因的拷贝，但他们通常不显示该病症的体征和症状。在极少数情况下，每个细胞中具有一个AIRE基因突变的拷贝的人具有一些APECED的特征，如CMC，甲状旁腺功能减退症或维生素B12缺乏症，但没有通常表征该疾病的症状和体征的完整模式。这些人通常有一个受类似影响的父母。
自身免疫性多腺体综合征1型常染色体显性遗传的数据库代码
根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，自身免疫性多腺体综合征1型常染色体显性遗传的数据库代码正在增定审核中，欢迎持续关注支持。
