【佳学基因检测】做Gorlin-Chaudhry-Moss综合症基因解码、基因检测需要多少钱？

遗传病、罕见病基因检测导读:

Gorlin-Chaudhry-Moss综合症是英文Gorlin-Chaudhry-Moss syndrome的中文翻译。这一疾病又叫做craniofacial dysostosis, hypertrichosis, hypoplasia of labia majora, dental and eye anomalies, patent ductus arteriosus, and normal intelligence craniofacial dysostosis, patent ductus arteriosus, hypertrichosis, hypoplasia of labia majora, dental and eye;颜面畸形—动脉导管未闭综合征。该病是一种基因病、遗传病。佳学基因通过基因解码找到了导致这一疾病发生的基因。可以通过基因检测阻止Gorlin-Chaudhry-Moss综合症在后代或者二胎中的出现。根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，该病属于。

什么样的人应当做Gorlin-Chaudhry-Moss综合症基因解码、基因检测？

Gorlin-Chaudhry-Moss综合征是一种影响身体许多部位的疾病。这种疾病的症状和体征从出生或婴儿期就很明显.Gorlin-Chaudhry-Moss综合征的特征是在发育过程中某些颅骨（颅缝早闭）过早闭合，这会影响头部和面部的形状。许多患有这种疾病的人都会在冠状缝线上过早融合颅骨，这条生长线从耳朵到耳朵越过头部。这些变化可能导致头部异常宽并指向顶部（acrobrachycephaly）。受累者也具有独特的面部特征，其可包括面部中部的平坦或凹陷外观（中面发育不全），以及具有狭窄开口（狭窄的眼睑裂隙）的小眼睛（小眼病）。受累者也可能有远视（远视）和牙齿问题，如小牙齿（微牙齿）或牙齿少于正常牙齿（hypodontia）。许多患有Gorlin-Chaudhry-Moss综合征的人皮肤下缺乏脂肪组织（脂肪营养不良）。缺乏脂肪，加上皮肤下可见的薄，皱纹，松弛的皮肤和静脉，使受累者看起来比他们的生理年龄更老。这种过早衰老的外观有时被描述为progeroid。受累者的脸部和身体也有过多的毛发生长（多毛症）。他们的额头上有一条低发丝，他们的头皮往往是粗糙的。患有Gorlin-Chaudhry-Moss综合征的人也会在手指末端和脚趾（短远端指骨）处缩短骨骼。受影响的女性有异常小的外生殖器褶皱（大阴唇发育不全）。一些患有Gorlin-Chaudhry-Moss综合征的人有轻微的发育迟缓但智力通常在这种疾病中是正常的，正如预期寿命一样。

佳学基因Gorlin-Chaudhry-Moss syndrome基因解码、基因检测大数据分析

Gorlin-Chaudhry-Moss综合症是一种极为罕见的疾病。在医学文献中已经描述了大约十个受累者。具有这种病症的所有已知个体都是女性。

Gorlin-Chaudhry-Moss syndrome致病鉴定基因解码

Gorlin-Chaudhry-Moss综合征可由SLC25A24基因突变引起。该基因提供了产生蛋白质，该蛋白质通过线粒体的内膜（细胞中的能量产生中心）转运分子。在这些分子中，ATP是细胞的主要能量来源。线粒体内ATP的运输对于正常的能量产生，各种分子的形成和分解以及细胞内蛋白质的产生至关重要。 Gorlin-Chaudhry-Moss综合征可能改变了SLC25A24基因产生的蛋白质的结构，这可能会降低其分子穿过线粒体内膜的能力。结果，线粒体大小增加（线粒体肿胀）线粒体断裂成较小的碎片，能量产生总体减少。

Gorlin-Chaudhry-Moss syndrome基因解码如何帮助婚恋和二胎生育

在具有SLC25A24基因突变的个体中，Gorlin-Chaudhry-Moss综合征以常染色体显性模式遗传，这意味着每个细胞中一个改变基因的拷贝足以引起该疾病。在这些情况下，这种情况是由于在生殖细胞（卵子或精子）形成过程中或早期胚胎发育过程中发生的基因中的新的（de novo）突变引起的。因为所有已知的患有Gorlin-Chaudhry-Moss综合征的人都是女性，这种情况的遗传可能涉及其他未知的与性有关的因素。

Gorlin-Chaudhry-Moss syndrome的数据库代码

根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，Gorlin-Chaudhry-Moss综合症的数据库编码是；ICD编码是Q87.0

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